ALBINISME
Albinisme is een aangeboren aandoening die erfelijk is en aanleiding geeft tot een gestoorde pigmentvorming in huid, haar en ogen.
WAARAAN KAN JE ALBINISME HERKENNEN ?
1. De oogheelkundige afwijkingen : Deze zijn :
- verminderde gezichtsscherpte door onderontwikkeling van de gele vlek van het netvlies.
- verminderde pigmentatie van het regenboogvlies en het netvlies, wat aanleiding geeft tot minder lichtabsorptie met lichtschuwheid als gevolg
- nystagmus (trillende ogen) en scheelzien. Deze afwijkingen ontstaan omdat de beeldinformatie minder goed is. Zo kunnen de hersenen de ogen minder goed sturen.
- brekingsafwijkingen, waarvoor een bril moet gedragen worden.
2. De afwijkingen van huid en haar : deze bestaan uit een vermindering of afwezigheid van pigment, waardoor de huid gevoeliger kan zijn voor zonlicht. Wanneer bij een persoon zowel de oogheelkundige afwijkingen als de afwijkingen van huid en haar voorkomen spreekt men van OCULOCUTAAN ALBINISME. Albinisme komt echter ook voor bij personen waarbij de afwijkingen ter hoogte van de huid en het haar zeer weinig uitgesproken, of zelfs geheel afwezig zijn. Bij deze personen kan de diagnose enkel door oogheelkundig onderzoek gesteld worden.
HOE VAAK KOMT HET VOOR ?
Albinisme is een niet zo zeldzame afwijking die voorkomt bij 1/15000 mensen.
HOE ONTSTAAT ALBINISME ?
Albinisme is erfelijk. Elke vorm van albinisme is te wijten aan een fout in het erfelijk materiaal, die verantwoordelijk is voor de defecte pigmentaanmaak. Deze fout kan doorgegeven worden aan de volgende generatie.
Er zijn 2 manieren waarop dit kan :
- via de gewone chromosomen, de "autosomen". Deze vorm van erfelijkheid noemen we autosomaal recessief en komt voor in 90 % van de gevallen. Zowel jongens als meisjes kunnen hierbij aangetast zijn. Beide ouders hebben geen symptomen, maar dragen allebei de fout.
- via de geslachtschromosomen, in slechts 10 % van de gevallen. Bij deze vorm zijn enkel jongens aangetast. Meisjes kunnen draagster zijn.
IS ER BEHANDELING MOGELIJK ?
Wat kan niet ?
Er is geen behandeling om het albinisme te genezen. Albinisme manifesteert zich thv de ogen door minder goede gezichtsscherpte: gemiddeld 2.5/10 tegen 10/10 bij de normale populatie. Om dit zicht te bereiken moet de albino-patient meestal een bril dragen. 2.5/ 10 wil zeggen dat de albino-patient een voorwerp ziet op 2.5 meter waar normale mensen het zelfde object reeds herkennen op 10 m . Om auto te rijden is wel een zicht van 5 / 10 nodig. Het zicht blijft meestal stabiel met ouder worden, bij albinisme.
Wat kan wel ? :hulpmiddelen om beter te functioneren.
Een albino is inderdaad niet blind en kan aan het normale dagelijkse leven deelnemen, zij het als slechtziende. Optische hulpmiddelen (loupes / telescopen e.a) zijn daarbij in sommige gevallen onmisbaar voor het zien op afstand en het lezen. Het kan nodig zijn de huid te beschermen tegen zonlicht met een crème met een hoge beschermingsfactor. Ook een zonnebril kan helpen om de ogen te beschermen tegen de zon. Eventueel kunnen getinte lenzen aangepast worden om de lichtschuwheid te verminderen: J. Assimon - Avenue Voltaire 177 - 1030 Brussel : 02.2152278. Men kan ook het herhalingsrisico berekenen voor ouders op het krijgen van eventueel volgende kinderen met albinisme. De artsen bij wie je ev. terecht kan met vragen over albinisme zijn oogartsen, genetici (erfelijkheidsdeskundigen) en huidartsen.
*** Contactadres zelfhulpgroep : De Heer Johan Vermeir
Meelbesdreef 29, 8501 HEULE
Tel. 056/37.01.62