"erfelijke ziekte, gekenmerkt door nachtblindheid en tunnelzicht"

RETINITIS PIGMENTOSA ("RP")

 
INLEIDING: HOE WERKT EEN OOG?

Het  netvlies  (of de retina) is de lichtgevoelige zone in het oog. Het kan enigszins vergeleken worden met de film in een foto-camera. In het netvlies bevinden zich lichtgevoelige kegeltjes en staafjes. De kegeltjes zien contrast en kleuren. We gebruiken ze bij het lezen ; ze bepalen de gezichtsscherpte. De staafjes daarentegen bieden de mogelijkheden in het duister te zien. Ze geven weliswaar geen scherpe contrasten, kleur en scherp zicht.
De kegeltjes zitten meer in het centrum van het netvlies en verminderen naar de zijkant toe. De staafjes zijn verdeeld over het hele netvlies, maar minder in het centrum.
Leest u een boek of bekijkt u iets, dan gebeurt dit met de kegeltjes. Een ster of een licht in het duister wordt opgemerkt door de staafjes, na een oogbeweging bekeken door de kegeltjes. Problemen met het zijzicht ("gezichtsveld"), zijn problemen met de staafjes. Het gezichtsveld van een gezonde persoon bedraagt bij gebruik van beide ogen 180 graden en bij gebruik van 1 oog: 120°.

KLACHTEN BIJ RETINITIS PIGMENTOSA

 NACHTBLINDHEID

 Bij RP worden de staafjes aangetast, die dienen om snel te zien in duisternis.Logischerwijze gaan RP-patiënten moeilijkheden ondervinden om zich in het donker te oriënteren. Dit betekent dat u 's nachts alleen verlichting ziet + dat u bij het binnengaan van een donkere ruimte (bvb een winkel) slechts langzaam aan het zwakkere licht kunt wennen. Om te lezen heeft u ook een goede verlichting nodig.

BEPERKING VAN GEZICHTSVELD 

Er komt een degeneratie van de staafjes. Het  ZIJ  zicht wordt als eerste door RP getroffen en verminderd progressief: in het eindstadium kan bij RP het gezichtsveld sterk ingekrompen zijn (nog 5 a 10 graden over, waar 180 graden normaal is). Het centrale zicht blijft langer gaaf, zelfs bij sommige patiënten levenslang.Het centrale zicht is nodig bij het bekijken van dingen, het lezen enz... Het perifere zicht dient om zich in een ruimte te oriënteren. Later kan ook degeneratie optreden in de werking van de kegeltjes. Dit leidt tot storingen bij het zien van contrasten. Als het scherpe zicht vermindert, ondervindt u leesmoeilijkheden (die niet kunnen opgelost worden met een normale leesbril).

Dit betekent dat :
- u van een omgeving slechts een gedeelte ziet
- u slechts door uw hoofd te draaien en uw ogen te bewegen een totaalbeeld kan samenstellen
- u langzaam leest daar u slechts weinig letters tegelijkertijd kan zien.
 
VERBLINDING

Een RP-patiënt ervaart dat het lang duurt voor je weer normaal ziet na verblinding door een fel licht. RP-patiënten gaan daarom zeer snel donkere brillen dragen (ook al zien ze niet goed in duisternis !). Op deze manier vermijdt u verblinding door te fel licht.

Dit betekent dat :
- u heel vaak een zonnebril draagt, ook bij regenachtig weer
- u zelfs bij licht dat normaal niet verblind, slechts de contouren kan zien
- u teksten op glanzend papier of met weinig contrast (potlood) slechts moeilijk of in het geheel niet kan lezen.

Een speciale zonnebril met blauw filter kan hier aan verhelpen. Als dat zo is, wordt dit zelfs terug betaald. Gele glazen kunnen soms beter nachtzicht geven !

OPM: Daarnaast kan een RP patiënt, zoals ieder ander, “bijziend”,  “verziend” of “astigmaat” zijn en daarom een bril moeten dragen .
Cataract (=troebele lens), die iedereen op hogere leeftijd krijgt, komt bij RP-patiënten vroeger voor (soms aan 3O a 40 j !!) en geeft nog extra verblinding. Dit kan wel relatief gemakkelijke verholpen  worden (cfr infra)


DIAGNOSE

De oogarts kan heel gemakkelijk de diagnose stellen, door gewoon weg in het oog te kijken en het netvlies te beoordelen: hij ziet heel wat zwarte vlekjes aan de zijkant , nauwe slagaders en een oranje geel voorkomende oogzenuw (waar die normaal mooi geel is). Om de diagnose te bevestigen kan de elektrische werking van het oog gecontroleerd worden in een universitair ziekenhuis ("elektrofysiologisch onderzoek): Heel duidelijk wordt gezien dat het oog vrij normaal werkt als er veel licht is maar duidelijk minder goed werkt in duisternis. ("het fotopisch ERG is gespaard, terwijl het EOG en scotopisch ERG is aangetast"). Ook de donkeradaptatie kan gemeten worden en is bij RP-patiënten  sterk gestoord.

OORZAAK

RP is de meest frequente vorm in de groep van retinale dystrofiën (= vroegtijdige slijtage). Er bestaat twee erfelijke vormen: een sporadisch voorkomende vorm ("autosomaal recessief"), die het ergst is (snellere en sterkere zichtsdeterioratie) en een familiaal voorkomende vorm ("autosomaal dominant") vorm die minder erg is. Wat precies misgaat is voldoende bekend:  Met het ouder worden, worden cellen vervangen, zoals die van de huid die afschilferen. Ook in de retina en de hersenen worden cellen vervangen ; bij RP worden deze cellen kleiner in aantal en worden ze niet vervangen. In veel gevallen van RP blijven de kegeltjes het langst intact. Eventueel kunnen de kegeltjes ook verder degenereren en tot volledige blindheid leiden. Waarom de cellen niet vervangen worden, is niet bekend.

THERAPIE?

RETINITIS

Er bestaat tot op heden nog geen medische erkende methode, die het verergeren van RP kan voorkomen of de ziekte kan genezen. Een aantal hulpmiddelen kunnen wel geprobeerd worden, bvb. contrastverhogende zonnebrillen (terug betaald door het ziekenfonds) / gele nachtbril om verblinding te vermijden / loupes / lezen met goed licht / dichter zitten bij TV (dit kan de ogen echt niet beschadigen !!)

REFRACTIE-FOUT (bijziendheid / verziend / astigmatisme) : een bril kan helpen

EVENTUEEL CATARACT
   
Retinitis pigmentosa kan versneld cataract (= troebele lens)  geven, met bijkomend mistig zicht als gevolg. Een operatie voor cataract kan dit euvel verhelpen maar doet niets aan de ziekte van retinitis pigmentosa !


RIJGESCHIKTHEID

Rijden met auto mag, voor privé vervoer, als uw zicht meer dan 7 / 10 bedraagt  en uw gezichtsveld meer dan 120 ° is.  De oogarts zal u wel een  attest schrijven dat uw rijden beperkt is van 1 H na zons-opgang tot 1  H voor zons-ondergang omwille van de donker-adaptatie-stoornissen !

ADRESSEN  

Secretariaat van de Vlaamse afdeling /redactieadres"RP VANDAAG" en contactadres voor  
ouders van kinderen met RP
Luc en Greet Vandevenne-Wouters
Kattelijnestr 39
3350 Linter
tel 016/789904

 
Nationaal voorzitter van de Belgische Retinitis Pigmentosa Vereniging 
Luc Hendericks
Stefaniestr 25
2018 Antwerpen
tel 03/2381802

Voorzitter van de Vlaamse afdeling van de Belgische Retinitis Pigmentosa Vereniging  
Christa Huysentryt
Kortrijksestr 168
5801 Heule
tel 056/352846    

Retinitis Pigmenosa vereniging Nederland 
Secretariaat:Valreep 15
1186 ZH Amstelveen
tel 020-641759